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1例嬰兒Klippel-Trenaunay-Weber綜合征報告

作者:未知

  【摘要】 本文回顧性分析1例嬰兒Klippel-Trenaunay-Weber 綜合征的臨床癥狀、體征及診治過程。Klippel-Trenaunay-Weber 綜合征大多數是由于自發性突變所致, 骨、血管異常病變, 臨床癥狀表現為血管畸形、靜脈曲張、骨和(或)軟組織肥大。早產兒發生Klippel-Trenaunay-Weber更隱匿, 需要認真查體、密切觀察, 避免漏診漏治。
  【關鍵詞】 嬰兒Klippel-Trenaunay-Weber 綜合征;肢體肥大;血管畸形
  DOI:10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.31.067 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: a case report   LIAO Yi-yu, WEI Ba, JIANG Yong-jiang, et al. Department of Neonatology, Liuzhou Maternal and Child Health-Care Hospital, Liuzhou 545001, China
  【Abstract】 This paper retrospectively analyzed the clinical symptoms, signs and course of diagnosis and treatment of an infant with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Klippel Trenaunay Weber syndrome is mainly caused by spontaneous mutation. The clinical symptoms of the disease are vascular malformation, varicose vein, and hypertrophy of bone and / or soft tissue. Klippel Trenaunay Weber is more insidious in preterm infants, which requires careful physical examination and close observation to avoid missed diagnosis and treatment.
  【Key words】 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome in infants; Limb hypertrophy; Vascular malformation
  Klippel-Trenaunay綜合征(Klippel-Trenaunay syndrome, KTS):于1990年由法國醫師Klippel及Trenaunay首次描述, Parkes-Weber在1907年, 分別報道了肢體肥大和深紅色血管瘤的相關性, 且描述了另外一些合并有動靜脈畸形的病例, 包含兩種臨床類型:沒有動靜脈畸形(Klippel-Trenaunay syndrome)和有動靜脈畸形(Parkes-Weber syndrome), 統一命名為Klippel-Trenaunay-Weber綜合征[1]。此病臨床少見, 其中矯正胎齡不足42周嬰兒發病尚無報道, 本院2017年收治的1例因肺炎住院而確診Klippel-Trenaunay-Weber綜合征病例, 現復習文獻將其特點和預后報告如下。
  1 臨床資料
  患兒, 2個月余, 因“咳嗽、氣促7 d, 發現右下肢腫脹1 d余”入院。患兒入院前1周出現氣促、咳嗽、發紺、陣發性單聲咳, 至當地醫院擬“支氣管肺炎”住院, 予常規吸氧、抗感染等治療, 肺炎好轉。1 d前發現患兒右下肢出現硬腫、非凹陷性水腫, 右髖關節B超提示Ⅰa型, 其右下肢腫脹原因不明, 轉至本院。患兒系母孕31+2 周于2016年12月31日剖宮產第一個娩出, 出生體重1100 g, 在出生醫院新生兒科住院至2017年2月2日出院。母孕早期因“妊娠劇吐”反復住院保胎治療。有一同卵妹妹, 外陰處有一直徑約1.3 cm“血管瘤”。入院查體:體溫(T)36.5℃, 脈搏(P)140次/min, 呼吸(R)62次/min(鼻導管給氧, 流量1 L/min), 體重(Wt)3.18 kg。神清、反應可, 彈足2次哭, 哭聲響, 前囟平軟, 雙眼對光反射靈敏, 頸軟, 呼吸急促, 可見吸氣凹陷征。雙肺呼吸音稍粗, 未聞及濕性啰音, 心音有力, 律齊, 各瓣膜聽診區未聞及病理性雜音, 腹軟, 肝脾肋下未及腫大, 腸鳴音正常, 四肢肌張力正常, 右下肢腫脹, 非凹陷性水腫, 膚色青紫, 可見靜脈血管顯露, 活動不受限, 無壓痛, 右大腿內側皮溫較左側高, 右大腿根部可聞及Ⅱ/Ⅵ級連續性雜音。右大腿圍18.9 cm, 左大腿圍18.0 cm。矯正胎齡41周。實驗室檢查:血常規:白細胞計數4.64×109/L, 血紅蛋白濃度88.00 g/L, 血小板計數377.00×109/L;凝血一套:凝血酶原時間13.8 s, 國際標準化比值1.19, 活化部分凝血活酶時間54.9 s, 凝血酶時間20.3 s, 纖維蛋白原C1 77 mg/dl。生化檢查正常;肺炎支原體血清學試驗:(-), 痰細菌培養及血培養結果均陰性。胸片提示兩肺紊亂、模糊。心臟超聲提示房間隔缺損(繼發型)。右下肢彩超不排除先天性血管異常:動靜脈瘺?針對右下肢腫脹癥狀予完善相關影像學檢查, 結果所示;染色體畸變檢測結果:該樣本未檢出染色體非整倍體或100 Kb以上已知的基因組拷貝數變異(CNVs)。檢測結果說明:未檢測到已知微小缺失或微重復綜合征拷貝數變化。入院后予吸氧、哌拉西林他唑巴坦抗感染、抬高患肢等處理, 請院內多學科會診, 診斷:Klippel-Trenaunay-Weber綜合征。予患肢穿醫用彈力襪、抬高腿部, 建議定期隨診, 暫不予特殊處理;肺炎治愈;右下肢仍腫脹出院, 出院后指導患肢穿醫用彈力襪、抬高腿部, 長期隨訪。6月齡時曾至上海兒童醫院就診, 建議   2~3歲復診, 目前患兒2歲, 右下肢肥大進行性加重, 體檢測量右下肢較左下肢長1.1 cm, 右大腿圍25 cm, 左大腿圍21 cm, 予左鞋墊內增高鞋墊, 行走時呈跛行。
  2 討論
  大多數研究者把Klippel-Trenaunay-Weber綜合征歸因于胚胎形成紊亂, 病因學理論包括[2]:血管分化時間紊亂;交感神經節或中間外側束受損, 伴血管控制機制繼發性喪失。如果有動靜脈畸形, 會使心輸出通道阻力減低, 動靜脈畸形隨年齡進行性加重, 可造成局部和全身性并發癥(出血、高輸出性心力衰竭)。作為Klippel-Trenaunay-Weber綜合征特征性表現的骨和軟組織過度生長發生在與血管畸形相同的部位。而且局部巨大發育是由異常血供造成(動脈過度灌注和靜脈容量增大共同造成), 血流加快可能是過度生長的主要原因。
  Klippel-Trenaunay-Weber綜合征可發生于全身各部位, 臨床上以侵犯四肢為主, 但下肢常見, 通常為單側性。Klippel-Trenaunay-Weber綜合征三聯征包括血管畸形、靜脈曲張、骨和(或)軟組織肥大[3]。血管畸形表現為海綿狀血管瘤、淺靜脈曲張及皮膚血管痣等。靜脈曲張程度可從輕微擴張到手指樣粗細, 由足部或小腿向近心端擴展, 隨年齡增長而明顯, 可伴有局部皮溫過高、皮膚色素沉著、疼痛、局部感染、潰瘍、出血及血栓性靜脈炎等[4]。骨和(或)軟組織肥大主要表現為長骨的增長和軟組織的增生[5], 對受累肢體的長度和周長都有影響, 血管畸形被認為是骨和軟組織肥大的原因[6]。以上三個臨床特征滿足其中兩個即可確診。本例患兒符合該疾病三聯征特點及存在動靜脈瘺, 且在矯正胎齡不足42周發病實屬罕見。
  X線顯示患側軟組織腫脹, 患肢骨皮質可增厚或凹凸不平, 可有骨小梁增粗且較模糊。磁共振成像(MRI)提示右側股骨及脛腓骨周圍軟組織稍腫脹, 壓脂信號稍高;右側股動脈近端局限性扭曲、擴張[7]。彩色多普勒超聲可清晰顯示血管走行、結構、血流充盈狀態及流向, 不僅能準確判斷病變血管范圍, 還能根據血流流向分析側支循環情況[8]。靜脈造影是確診的主要手段, 表現為深靜脈和瓣膜先天性發育不全或缺如、淺靜脈廣泛性曲張、排空延遲以及交通靜脈增粗等;靜脈造影可以清楚顯示深靜脈的繼發改變和側支循環的建立及代償情況, 對于血管外科手術的選擇具有重要的臨床價值[9]。動脈造影可明確是否伴有動靜脈瘺和先天性動脈擴張性畸形。
  綜合相關文獻報道, 其治療方案包括保守治療、脈沖染料激光、手術治療、介入治療、免疫抑制劑、基因靶向治療等[10, 11]。但本病至今尚無根治方法, 因此其治療需根據個體化而定, 治療目的為患者減輕癥狀、減少致殘率及致死率。
  本例為胎齡31周早產出生, 體重1100 g, 生后長時間、多次住院, 起病隱匿, 于2月齡、矯正胎齡不足42周即出現典型臨床癥狀, 在本院住院期間結合臨床體征及通過完善影像學檢查, 最終確診為Klippel-Trenaunay-Weber綜合征, 實屬罕見, 本例治療方案目前選擇穿醫用彈力襪、抬高患肢保守治療、定期隨訪為主, 雖然患兒右下肢肥大隨年齡增長而加重, 但患肢活動可, 亦可行走, 因此其最佳治療方案、時機、預后需進一步探討。
  參考文獻
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  [收稿日期:2019-03-22]
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