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500例孕婦地中海貧血篩查與產前診斷分析

作者:未知

  【摘要】 目的 研究孕婦地中海貧血篩查與產前診斷的意義。方法 500例孕婦均進行產前地中海貧血篩查, 對孕婦先行血常規檢測, 若其中一方平均紅細胞體積(MCV)≤82 fl或平均血紅蛋白含量(MCH)≤27 pg, 則夫婦雙方均進行血紅蛋白電泳分析, 若雙方血紅蛋白電泳分析結果均異常, 則需接受地中海貧血基因檢測。觀察血常規檢查結果、基因檢測結果及隨訪結果。結果 500對夫婦中, 148對夫婦需做地中海貧血血紅蛋白電泳分析篩查, 陽性99例, 其中孕婦55例, 配偶44例。25對夫婦需做地中海貧血基因檢測, 顯示同型的10對夫婦產前基因檢測結果輕度α地中海貧血3對(12%), 中度α地中海貧血2對(8%), 重度α地中海貧血5對(20%)。此10對夫婦生產后, 發現胎兒患有血紅蛋白H病1例(4%)、正常胎兒4例(16%)。另外15對夫婦產前β基因檢測結果孕婦正常6例(24%)、重度β地中海貧血3例(12%)、輕度β地中海貧血4例(16%)、中度β地中海貧血2例(8%)。8例重度地中海貧血孕婦接受建議均已引產, 基因檢測7例輕度地中海貧血孕婦產后胎兒隨訪, 絕大多數無明顯異常表現, 有1例為中度β地中海貧血, 于醫院接受輸血治療。結論 通過對有同類型地中海貧血基因夫婦產前進行基因診斷, 能有效了解胎兒貧血情況, 利于臨床對重度地中海貧血者早期給予終止妊娠, 避免對母體造成傷害。
  【關鍵詞】 孕婦;地中海貧血;產前診斷
  DOI:10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.31.027
  地中海貧血是我國常見的遺傳性溶血性疾病, 屬于遺傳疾病的一種, 一般在我國南方地區較為普遍, 對人們的健康造成了嚴重影響[1]。因此孕期篩查極為重要, 其能夠進行有效的產前診斷, 改善臨床健康水平。本文通過行產前地中海貧血基因診斷, 旨在為今后臨床地中海貧血基因診斷提供參考依據, 現報告如下。
  1 資料與方法
  1. 1 一般資料 選取汕尾地區2017年1~12月收治的
  500例孕婦進行產前地中海貧血篩查, 孕婦均無其他疾病影響檢查預后, 且病情穩定、意識清楚, 均為單胎頭位產婦, 且無早產史、流產史, 無嚴重心血管疾病及肢體功能障礙, 排除合并嚴重肝腎疾病及精神疾病者, 溝通障礙、文盲、不愿配合者, 臨床資料不全者。患者年齡21~32歲, 平均年齡(26.5±4.1)歲;孕周12~16周, 平均孕周(14.8±1.1)周。孕婦均自愿參與本次研究, 并簽署知情同意書。
  1. 2 方法 對孕婦先行血常規檢測, 若(MCV≤82 fl或MCH≤27 pg, 則夫婦雙方均進行血紅蛋白電泳分析, 若雙方血紅蛋白電泳分析結果均異常, 則需接受地中海貧血基因檢測。
  獲得孕婦同意后, 根據孕婦妊娠周期不同, 對于妊娠<16周孕婦行絨毛穿刺活檢, ≥16周者可行臍帶血或羊水穿刺, 同時取孕婦外周血2~3 ml, 以復合熒光標記短串聯重復序列(STR)法排除穿刺造成的母體組織污染。后以gap-PCR法對α地中海貧血進行基因診斷, 檢查常見的三種α珠蛋白基因缺失型(--SEA、-α3.7、-α4.2), 同時對夫婦雙方中至少一方存在突變時采用聚合酶鏈式反應-反向點雜交法(PCR-RDB)法對采用三種點突變(αCS、αQS、αWS)進行檢測。以聚合酶鏈式反應-反向點雜交(PCR-RDB)法對β地中海貧血基因突變進行檢測, 主要包括17種常見基因突變[IVS2-654 (C→T)、-29(A→G)、CD41-42 (-TCTT)、CD71-72(+A)、IVS1-1 (G→T, G→A)、-28 (A→G)、CD31(-C)、CD17(A→T)、CD27-28 (+C)、CD43(G→T)、-32(C→A)、IVSl-5 (G→C)、-30(T→C)等], 對夫婦雙方中至少一方存在突變時, 加用DNA測序診斷, 參考序列為U01317, 范圍從β珠蛋白基因5’端加帽位點上游 126 nt至3’端 poly(A)剪切位點下游230 nt, 但不包括 IVS-II-70~626 nt區域。根據產前基因診斷結果對孕婦進行優生咨詢、指導, 對產前基因檢查為重癥地中海貧血胎兒建議引產, 對診斷為血紅蛋白H病胎兒告知孕婦及家屬詳細情況, 由孕婦及家屬自行確定胎兒是引產或繼續妊娠[2]。
  1. 3 觀察指標 統計需進行血紅蛋白電泳分析的夫婦數量并進一步統計需接地中海貧血基因檢測的夫婦數量, 對于地中海貧血孕婦在嬰兒出生后進行3~12個月隨訪, 觀察嬰兒情況, 并進行血常規檢查與產前診斷。
  2 結果
  2. 1 血常規檢查 500對夫婦中, 148對夫婦需做地中海貧血血紅蛋白電泳分析篩查, 陽性99例, 其中孕婦55例, 配偶44例。25對夫婦需做地中海貧血基因檢測, 其中攜帶α地中海貧血基因孕婦10例, 配偶10例;攜帶β地中海貧血基因孕婦7例, 配偶0例;攜帶β地中海貧血基因孕婦7例, 配偶0例;攜帶α+β地中海貧血孕婦2例, 配偶0例。同型有10對做產前診斷。
  2. 2 基因檢測 地中海貧血基因檢測顯示同型的10對夫婦產前基因檢測結果輕度α地中海貧血3對(12%), 中度α地中海貧血2對(8%), 重度α地中海貧血5對(20%)。此10對夫婦生產后, 發現胎兒患有血紅蛋白H病1例(4%)、正常胎兒4例(16%)。另外15對夫婦產前β基因檢測結果正常孕婦6例(24%)、重度β地中海貧血3例(12%)、輕度β地中海貧血4例(16%)、中度β地中海貧血2例(8%)。
  2. 3 隨訪結果統計 對產前基因檢測為重度地中海貧血者, 臨床建議給予終止妊娠, 8例接受建議診斷1周內給予引產, 其中1例胎兒巴氏水腫胎、重型α地中海貧血[胎兒α珠蛋白基因-(SEA)/純合缺失, 基因型為-SEA/--SEA], 2例胎兒輕型β地中海貧血[胎兒β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(S-T)雜合突變, 基因型為β IVS-Ⅱ-654/βN], 3例胎兒重型β地中海貧血[胎兒β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C-T)純合突變, 基因型為βIVS-Ⅱ-654/βIVS-Ⅱ-654], 2例胎兒東南亞型α地中海貧血, 屬輕型α地中海貧血[胎兒為α珠蛋白基因-SEA/雜交缺失, 基因型為--(SEA/αα)], 8例孕婦均已引產。基因檢測7例輕度地中海貧血者產后胎兒隨訪, 絕大多數無明顯異常表現, 有1例為中度β地中海貧血, 于醫院接受輸血治療。   3 討論
  地中海貧血在我國南方地區屬于常見的遺傳性疾病, 死亡率較高, 屬于遺傳性血液病。主要是由于血紅蛋白合成中存在基因突變或缺失的現象, 發展為一定的慢性溶血性貧血[3]。
  且雙方夫婦均攜帶相同類型的地中海貧血基因, 在一定程度上會造成胎兒重型地中海貧血。胎兒會發生死胎、兒童期死亡, 為家庭帶來嚴重的精神壓力。而目前臨床仍未有明確的治療方式, 因此需要積極做好預防措施, 以有效降低臨床地中海貧血的發生。
  由于地中海貧血為單基因疾病, 故產前診斷主要還是依靠臍血穿刺、絨毛活檢、羊水穿刺進行檢查, 目前α地中海貧血基因診斷大多可通過gap-PCR法對常見的三種基因缺失類型進行診斷, 但對于點突變型可通過PCR-RDB法進行診斷。大量臨床實踐表明點突變型血紅蛋白H病的貧血情況較基因缺失引起的血紅蛋白H病更為嚴重, 而β地中海貧血主要為核苷酸的插入、缺失、置換所致, 故主要以PCR-RDB法診斷[4-7]。
  綜上所述, 汕尾地區孕婦地中海貧血的陽性率較高, 通過健康教育等干預措施使其掌握地中海貧血相關知識, 能提高其主動參與篩查率, 對于控制重型地中海貧血患兒的出生有重要意義。
  參考文獻
  [1] 周祥敏. 平均紅細胞體積與平均紅細胞血紅蛋白聯合篩查妊娠孕婦地中海貧血診斷效果分析. 山西醫藥雜志, 2016, 45(23):2730-2732.
  [2] 黃健云, 莫和國, 商璇, 等. 中山市小欖地區β-地中海貧血產前篩查和產前診斷狀況. 廣東醫學, 2016, 37(11):1695-1698.
  [3] 王逾男. 基于孕婦外周血漿游離胎兒DNA的地中海貧血無創產前基因診斷研究進展. 中國產前診斷雜志(電子版), 2016, 8(1):48-53.
  [4] 郝穎, 徐曉昕, 徐志勇, 等. 多重連接依賴性探針擴增技術在α地中海貧血產前診斷中的應用. 中華醫學遺傳學雜志, 2015, 32(5):683-686.
  [5] 李東明, 韋媛, 玉晉武, 等. 13610例孕婦地中海貧血篩查與產前診斷分析. 中國婦幼保健, 2014, 29(15):2367-2369.
  [6] 吳麗芳, 朱智環, 項延包, 等. 溫州地區妊娠婦女產前地中海貧血篩查結果分析. 中國衛生檢驗雜志, 2016(10):1467-1468.
  [7] 劉萍, 黃俊高. 江西贛南地區18704例地中海貧血產前篩查結果分析. 中國現代醫生, 2018(6):16-19.
  [收稿日期:2019-01-25]
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